Fenilcetonúria

Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (enzima fenilalanina hidroxilase, converte fenilalanina a tirosina), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica.

Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida (através de programas de Triagem Neonatal), a criança portadora de Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. Pacientes que recebem o diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente, não apresentarão o quadro clínico acima descrito.

Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrada:

• Fenilcetonúria Clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade < 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são > 20 mg/dl.

• Fenilcetonúria Leve – quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 a 20 mg/dl.

• Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente – quando a atividade enzimáticaé superior a 3%, os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10 mg/dl, e não deve ser instituída qualquer terapia aos pacientes, pois é considerada uma situação benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.

 Orientações gerais:

• Os lactentes recebem as fórmulas especiais (isentas FAL) e, a elas é adicionado leite integral modificado com a menor quantidade de FAL possível;

• Amamentação materna pode ocorrer desde que exista controle diário da FAL sangüínea;

• A introdução de outros alimentos deve ocorrer aos 4 meses de idade, contendo baixos teores de FAL, sempre com controle da quantidade diária permitida de ingesta de FAL.

•A redução na ingestão de fenilalanina só poderá ser alcançada por meio de uma alimentação muito pobre em proteínas (uma vez que as todas as proteínas naturais contém FAL), limitando-se a alimentos como frutas e verduras, alimentos à base de amidos ou outros carboidratos complexos, ou alimentos dietéticos especiais, o que pode resultar em deficiências nutricionais.

Bibliografia:

BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação- Geral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002.